Experta de la UCM comenta y explica el logro científico que pudo secuenciar el genoma humano completo
“Permite comprender las bases genéticas y moleculares de mecanismos de funcionamiento del cuerpo humano, así como sus desviaciones en condiciones patológicas”, destacó Vivian D´Afonseca Da Silva Ferreira, académica e investigadora de la Escuela de Medicina del plantel.
Con gran entusiasmo reaccionó la investigadora Vivian D´Afonseca Da Silva Ferreira, académica e investigadora del Departamento de Ciencias Preclínicas de la Facultad de Medicina y del Centro de Investigación en Estudios Avanzados (CIEAM) de la Universidad Católica del Maule (UCM) tras conocer a inicios de abril que un equipo de 6 científicos del grupo consorcio T2T, logró secuenciar el genoma humano completo, novedad publicada por la revista Science y que significará importantes avances en salud.
“Como académica en el campo de la genómica, tengo una noción y experiencia de lo complejo que es procesar datos genómicos para ensamblar, anotar y hacer que un genoma completo esté disponible en repositorios públicos. De hecho, la complejidad de la secuenciación de genomas no es menor para el caso de microorganismos, siendo evidente el grado de dificultad que implica secuenciar el genoma humano con 22 pares autosómicos de cromosomas y un par sexual más el ADN mitocrondial”, sostuvo Vivian D’Afonseca.
El año pasado, comentó la académica de Medicina UCM, tuvo la oportunidad de participar en la reunión científica Virtual Workshop on Long Read Sequencing organizada por The Jackson Laboratory (EE.UU.). “En este encuentro virtual, los investigadores del Consorcio Telomere to Telomere, responsables de este importante logro, proporcionaron información valiosa sobre el proceso de secuenciación del genoma humano completo y los beneficios de las tecnologías modernas de secuenciación para cumplir exitosamente con este desafiante objetivo”, expuso.
Y es que para la doctora D’Afonseca, la relevancia que tiene este avance científico radica en la información que brinda la secuenciación completa del genoma humano. “Permite comprender las bases genéticas y moleculares de mecanismos de funcionamiento del cuerpo humano, así como sus desviaciones en condiciones patológicas. Conocer la composición, organización e información del genoma humano, así como la naturaleza de las interacciones entre sus componentes no solo abre la posibilidad de comprender la esencia de procesos fisiológicos y patológicos sino también permite encontrar terapias más efectivas”, destacó.
Además, agregó que permite “una mejor comprensión de la evolución y diversidad humana. Obviamente, este gran paso hacia adelante en el área de la biomedicina establece precedentes para avanzar en la secuenciación completa de genomas de diversos organismos vivos con las ventajas que implica para la biotecnología, la bioingeniería, la industria, la medicina asistencial, entre otras áreas”, explicó.
Tarea altamente compleja
La alta complejidad de esta tarea, en palabras de la experta de Medicina UCM, ocurre ya que los humanos somos individuos diploides, es decir, portamos dos copias de cada cromosoma. “Tenemos 23 pares de cromosomas, 46 en total, además del ADN mitocondrial, que está presente en las mitocondrias. Los cromosomas son el nivel más alto de empaquetamiento de nuestro material genético en el núcleo de nuestras células”, comentó. “La complejidad de la tarea científica de dilucidar el contenido del genoma humano radica principalmente en su tamaño, siendo muy extenso y complejo, especialmente en regiones que exhiben un gran número de repeticiones y duplicaciones. Estas características moleculares dificultan el ensamblaje correcto y expedito de varios sectores del ADN”, dijo.
Profundizando en este punto, D’Afonseca, detalló que el material genético se puede representar con letras en el caso del ADN (A,G,C,T) y en el caso del ARN (A,G,C,U). “Estas letras se conocen como bases nitrogenadas y forman la parte variable de nucleótidos que son los precursores, o elementos básicos, de la hebra de ADN o ARN. Por lo tanto, se puede predecir el tamaño de un genoma a partir del número de sus pares de bases nitrogenadas, lo cual es equivalente a la cantidad de estas letras que lo representen. Los genomas bacterianos tienen alrededor de 4 millones de pares de bases nitrogenadas mientras que el nuevo genoma humano (T2T-CHM13) tiene 3,055 billones de pares de bases”, refirió.
Otros factores relevantes que también contribuyen a que esta tarea sea desafiante y compleja, expuso D’Afonseca, es debido a que se necesitan tecnologías avanzadas que permitan generar una gran cantidad de datos genómicos con alto nivel de confiabilidad. A lo anterior, se adiciona la necesidad de contar con un equipo de profesionales altamente calificado para generar e interpretar los datos genómicos obtenidos en las plataformas actuales de secuenciación de ADN.
La nueva versión del genoma humano, puntualizó D’Afonseca, actualiza la información que ya estaba disponible en repositorios públicos, corrigiendo errores y cuenta con 200 millones de pares de bases de secuencia inédita, donde están presentes 1.956 nuevos genes, de los cuales, 99 pudieran codificar proteínas. “Este avance de la biología molecular contemporánea tiene también su base en la disponibilidad de plataformas de secuenciación que permiten generar lecturas genéticas largas (hasta de 1 millón de pares de bases a la vez). En el caso de este estudio, se utilizó más de un tipo de plataforma de secuenciación para obtener una nueva versión actualizada y más completa del genoma humano”, cerró la investigadora de la UCM.
Conocer una versión nueva, completa y actualizada del genoma humano impacta positivamente en el trabajo que desarrolla la doctora D’Afonseca. “Una de mis líneas de investigación está en los estudios computacionales de la genética del cáncer y tener datos del genoma humano disponibles en repositorios públicos con un mayor grado de confiabilidad que el anterior, mejora directamente la calidad de nuestros resultados, reduciendo las posibilidades de errores”, expuso.
